Новая техника геномики вскоре может быть использована в клиниках для выявления причин редких генетических заболеваний у новорожденных малышей. ✔ В новом методе исследования, которую исследователи описывают в Science, используется тот факт, что люди наследуют две копии или «аллели» практически каждого гена: один от матери и один от отца. Новый метод сравнивает уровни активности материнских и отцовских аллелей по всему геному и определяет, где активность аллеля находится за пределами нормального диапазона. ✔ Этот метод позволит выявлять причины редких генетических заболеваний в некоторых случаях, когда стандартные методы не дают результатов. ❗ Многие редкие генетические заболевания возникают в результате мутаций ДНК, затрагивающих один ген – только папин или только мамин. Сравнение активности материнских и отцовских аллелей является более чувствительным подходом, чем сравнение активности генов одного человека с активностью другого (как это делается сейчас). Возможно, следующим этапом станет разработка методик по устранению дефектов в этих генах. Но это пока еще только мечты ученых. #днк #генетика